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“地贫”基因危害大 专家呼吁:婚前孕前男女最
发布时间:2018-05-07   浏览次数:

四川新闻网成都5月7日讯(记者 刘佩佩 摄影报道)5月7日是第25个“世界地中海贫血日”。当天上午,以“防治地贫,健康脱贫”为主题的科普宣传活动在四川省妇幼保健院举行。统计显示,四川人地中海贫血基因携带率为4%左右,也就是说,25个人中有1个是地中海贫血基因携带者,为了胎儿健康,专家呼吁,在结婚前和备孕前,男女双方最好一起做筛查,以避免出生缺陷的发生。

“地贫”是种基因遗传疾病 南方省份发病率高

什么是地中海贫血?专家介绍,地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一。患者常常出现面容呆滞、面色苍白、肝脾肿大、发育不良、黄疸等症状。

同时,地中海贫血基因突变及频率分布具有明显的种族特征及地域差异。我国长江以南各省发病率高,多见于广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区。

查血常规就可初步筛查 专家呼吁男女双方都要查

据了解,地中海贫血大多婴儿时即发病,重型α地贫会引起胎儿水肿症,导致妊娠期胎儿死亡或新生儿死亡。重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异,到3-6个月时就会逐渐出现贫血症状,如果不治疗,一般5岁左右死亡。重型地贫和部分中间型地贫患儿需经常输血,生存质量明显下降。重症患儿家庭背负着极大的精神压力以及经济负担。

那么,如何避免这样的问题发生?四川省妇幼保健院妇女健康中心胎儿医学科主任汪雪雁介绍,四川人地中海贫血基因携带率为4%左右,因此,www.hg332.com,男女双方有必要在婚前或孕前做筛查。同时,地中海贫血通过血常规就能做出初步筛查,主要是看红细胞体积和平均血红蛋白含量两个指标,如果有问题,那么这两个指标会是下降的表现,继而再做血红蛋白电泳(诊断血红蛋白病的一种检查方式)进一步筛查。“建议男女双方一起做筛查,因为只是女方筛查的话,有可能会漏筛静止型的α型地中海贫血。”

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